Anderson ScardoelliSão Paulo, SP 3/3/2021 – Consulta pública aberta pode ser acessada no site da CONITEC
O Ministério da Saúde tem discutido a inclusão de tratamentos para pacientes com doenças raras como a Esclerose Múltipla e Doença de Pompe na cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio da Comissão Nacional de Incorporações de Tecnologias (CONITEC). Por isso, a partir da discussão e do parecer da CONITEC, está aberta até 15 de março consulta pública para avaliar a inclusão de tratamento para pacientes com esclerose múltipla.
As consultas públicas podem ser acessadas pelo site: http://conitec.gov.br/consultas-publicas. Sociedades médicas, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e toda a sociedade podem contribuir com sua opinião sobre a inclusão de terapias no sistema de saúde pública.
É possível realizar dois tipos de contribuição: a Técnico-Científica, por meio de observações técnicas sobre segurança, eficácia e custo-efetividades, ou a de Experiência ou Opinião, voltada para pacientes, cuidadores, amigos e familiares comentarem sobre a convivência com a doença em questão. Caso as terapias sejam incluídas no SUS, o sistema de saúde passará a fornecer o medicamento para os pacientes com esclerose múltipla.
Os pacientes com doenças raras esperam, em média, até 7,2 anos para receber o diagnóstico exato da patologia que enfrentam. Em todo o mundo, pacientes consultam mais de 7 médicos antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD). A maioria dos sintomas podem ser confundidos com os de outras enfermidades, retardando o diagnóstico correto e atrasando o início do tratamento, além de impactar no controle da evolução da doença e na qualidade de vida do paciente.
Cerca de 13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma. De 50% a 70% das pessoas afetadas por estas enfermidades são crianças. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças. Estes números seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica.
Importância da divulgação de informações
A vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Prospero, passou pela experiência da mucopolissacaridose (MPS) com o diagnóstico de dois filhos e destaca o valor do conhecimento sobre as doenças raras. “A maior dificuldade que vivenciei foi a falta de informação, essencial para a ampliação do diagnóstico e consequentemente dos pacientes em tratamento e com maior qualidade de vida”, conta. Foi a partir dessa experiência materna que nasceu o Instituto Vidas Raras.
“É importante conscientizar a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além de auxiliar na capacitação dos médicos sobre o diagnóstico precoce”, avalia Jefferson Becker, diretor-presidente do Comitê Brasileiro de Tratamento e Pesquisa em Esclerose Múltipla e Doenças Neuroimunológicas (BCTRIMS).
Sobre algumas doenças raras
Esclerose Múltipla
A esclerose múltipla é uma doença neurológica, crônica, progressiva e autoimune. Comumente diagnosticada em pacientes entre 20 e 40 anos, afeta o cérebro, olhos e medula espinhal. Isso acontece porque o sistema imunológico confunde as células saudáveis da bainha protetora dos nervos como “células invasoras”, e começa a atacá-las, corroendo e provocando lesões na bainha de mielina.
Doença de Pompe
É uma doença genética progressiva rara cujo diagnóstico demora, em média, de 7 a 9 anos. Causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca.
Doença de Gaucher
Pacientes da Doença de Gaucher podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida. No entanto, a maioria dos casos aparece até a adolescência. O diagnóstico pode demorar até 10 anos e aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio.
Doença de Fabry
A Doença de Fabry é uma doença genética rara crônica, progressiva e hereditária. Isso porque os pacientes herdam um gene com uma mutação que os tornam incapazes de produzir quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa galactosidase A (α-Gal A). Os estudos mostram que os pacientes costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico.
MPS
Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto.
PTTa
É uma desordem sanguínea rara que causa coágulos em pequenos vasos sanguíneos em todo o corpo. Estes pequenos coágulos podem bloquear o fluxo para os principais órgãos, como os rins, cérebro ou coração.
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