Novo teste do pezinho personalizado permite diagnóstico de 300 doenças

O Teste do Pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é um exame essencial realizado logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido por meio da coleta de algumas gotas de sangue obtidas a partir de um furinho no calcanhar. Esse teste, amplamente adotado em muitos países, tem o objetivo de identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas e outras condições de saúde que podem afetar a criança, permitindo intervenções médicas adequadas para prevenir ou minimizar danos futuros. No Brasil, ele é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1992. Mas, hoje, a gama de diagnósticos oferecidos aumentou muito.

Quando passou a fazer parte do SUS, o exame englobava apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Em 2021, o Governo Federal ampliou sua abrangência para que 50 doenças possam ser detectadas, mas essa inclusão deve acontecer em quatro etapas, no prazo de quatro anos, cabendo ao Ministério da Saúde determinar o tempo de duração para cada etapa.

Mas hoje já é possível a inclusão de mais condições no painel de triagem realizado pela rede privada, de acordo com critérios clínicos e epidemiológicos, ou solicitação familiar, acrescentando os exames disponíveis conforme a necessidade de cada criança. Um dos exames mais completos disponíveis hoje, associa análises genéticas específicas com diferentes análises bioquímicas e engloba mais de 300 doenças.

Neste tipo de exame, são investigadas, além de distúrbios hematológicos, doenças endócrinas e imunológicas, doenças genéticas, metabólicas, hormonais e infecciosas. “Por serem todas condições potencialmente tratáveis, o diagnóstico precoce possibilita uma intervenção mais rápida e tratamento adequado a fim de evitar danos à saúde que podem ser irreversíveis”, destaca o patologista clínico Helio Magarinos Torres Filho, diretor do Richet Medicina e Diagnóstico, que oferece um desses exames.

Dentre as doenças investigadas pelos testes de triagem neonatal mais completos está a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar, e atinge um em cada 10 mil nascidos vivos. A previsão para inclusão da AME no teste oferecido pelo SUS é apenas na quarta e última etapa

A doença de Gaucher, causada por mutações no gene GBA, também pode fazer parte dos painéis de testagem mais completos oferecidos. Rara, sua incidência estimada é de 1 para cada 5 mil nascidos vivos e pode resultar em alterações viscerais (como aumento do tamanho do fígado e do baço), anemia, lesões ósseas, inflamações nas articulações, sonolência diurna e fraqueza. Rubéola, sífilis, surdez e doença de Chagas congênitas, citomegalovirose, imunodeficiências congênitas (SCID) e agamaglobulinemia (AGAMA) são outros exames que vem sendo cada dia mais procurados por quem pode arcar com um teste do pezinho mais personalizado.

“Algumas características hereditárias relacionadas a grupos étnicos ou ancestralidade regional são passadas de geração em geração através dos genes e nem sempre há histórico de manifestação dessas doenças. Portanto, mesmo quando não há antecedentes familiares e os irmãos mais velhos são saudáveis, é aconselhável realizar o teste. O objetivo é identificar crianças suspeitas de serem portadoras de alguma doença, para que possam ser submetidas a exames adicionais com o intuito de realizar um diagnóstico”, explica Helio Magarinos.

Uma das vantagens de realizar um teste do pezinho personalizado é incluir uma série de doenças de acordo com o perfil da família e na mesma amostra que é colhida para o exame convencional, ou seja, apenas algumas gotinhas de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos. Além disso, a agilidade no resultado permite intervenções precoces que mimetizam as sequelas em caso de positividade para alguma doença. “O resultado, geralmente, sai com 10 dias úteis, mas caso existam alterações clinicamente significativas, elas são comunicadas o mais rápido possível, antes mesmo do prazo máximo de resultado”, destaca o especialista.

Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, mais de 80% dos nascidos fazem o Teste do Pezinho. Pelo Sistema Único de Saúde (SUS) são 2,4 milhões de exames ao ano. A coleta é recomendada no momento da alta da maternidade, devendo respeitar o período compreendido entre as 48 horas completas e o 5º dia de vida. Os valores para a triagem neonatal personalizada variam de acordo com o laboratório escolhido.