São Paulo – SP 30/4/2021 –
A semana de 22 a 29 de abril é dedicada a informar e esclarecer a população sobre imunodeficiências primárias (IDPs), causadoras de mais de 400 doenças raras, que ocorrem quando o sistema imunológico não funciona adequadamente1. O período de conscientização foi criado para alertar as pessoas a respeito dessas condições, chamando a atenção para a importância da detecção precoce. Detecção prematura e início do tratamento adequado previnem sequelas que influenciam o tempo de vida e como o paciente vai conviver com a enfermidade1.
Isso é o que mostra a experiência do pesquisador da Universidade Federal da Bahia, Dr. José Carlison Oliveira, especialista em Alergologia e Imunologia Clínica. Ele estima que, no Brasil, apenas 10 a 20% dos pacientes conseguem ser diagnosticados. Segundo o médico, embora as IDPs afetem 1 em cada 10.000 pessoas no registro Latino-Americano das Imunodeficiências Primárias (LASID), até março de 2021 há apenas 8.525 pacientes cadastrados.
O médico explica que as IDPs são condições genéticas – herdadas do pai, da mãe ou de ambos, mesmo que eles nunca tenham desenvolvido a enfermidade – que comprometem a proteção do corpo contra infecções causadas por vírus, bactérias e fungos. “Começam, em muitos casos, já nos primeiros meses de vida de bebês aparentemente saudáveis. Pneumonia, otite, estomatite ou dermatite grave, as infecções de repetição são alguns dos seus sintomas”, esclarece.
Quanto antes, melhor
Doenças futuras causadas pelas IDPs poderiam ser identificadas precocemente, com a inclusão de mais um elenco de doenças no Teste do Pezinho, entre elas, cerca de 50 das mais graves imunodeficiências congênitas. A quantificação que pode ser realizada no teste auxilia na investigação diagnóstica e condução terapêutica das formas mais graves e letais de imunodefiências primárias, a SCID ou Imunodeficiência combinada grave. “Alguns de nós nascem ou desenvolvem um sistema de defesa imunológico que não é capaz de eliminar as infecções de forma eficiente. Com isso, essas pessoas carecem de algumas armas de defesa imunológica do organismo. Ou seja, elas possuem uma imunodeficiência primária ou, como atualmente se prefere chamar, erros inatos da imunidade (EIIs)”, esclarece o Dr. Carlison. Segundo o especialista, com o aprofundamento dos estudos sobre as IDPs, observou-se que não há apenas sistema imune deficiente, mas também desregulado ou com alguma anormalidade no seu funcionamento.
O diagnóstico precoce é fundamental, pois mais rápido é o combate à doença2. Quando a detecção ocorre em fases avançadas, as sequelas podem já estar presentes e, de acordo com o especialista, são elas que determinarão o tempo de vida e como o paciente vai conviver com a enfermidade. Entre os efeitos mais comuns, estão as infecções pulmonares – como pneumonia de repetição –, e as gastrointestinais – como diarreia crônica –, as hepáticas e as doenças autoimunes3. “Os erros inatos da imunidade provocam mais infecções do que qualquer outra patologia e, por isso, é importante que uma equipe multidisciplinar avalie e acompanhe o paciente em todas as etapas para promover a qualidade de vida. Quais são as alternativas de tratamento, como ele irá conviver com a doença são algumas das questões que vamos discutir, inclusive, sobre a importância do acompanhamento de um psicólogo para apoiá-lo durante o tratamento”, explica o médico.
O tratamento das IDPs inclui o uso de medicamentos para controlar infecções, reposição de imunoglobulinas para pacientes que não produzem anticorpos, medicamentos de suporte, transplante de medula óssea e terapia gênica, que consiste em reparar o defeito genético do paciente4. “Com o diagnóstico prematuro, o tratamento preventivo, além do transplante de medula óssea, o índice de melhora de algumas doenças relacionadas é maior que 90%”, informa o especialista.
10 sinais de alerta para imunodeficiências primárias em crianças4
1) 4 ou mais novas otites em um ano;
2) 2 ou mais sinusites graves em um ano;
3) 2 ou mais meses em uso de antibióticos, com pouco efeito;
4) 2 ou mais pneumonias em um ano;
5) Dificuldade para ganhar peso ou crescer normalmente;
6) Infecções cutâneas recorrentes, profundas ou abscessos profundos;
7) Candidíase persistente em cavidade bucal ou infecção fúngica cutânea persistente;
8) Necessidade de antibioticoterapia venosa para tratar infecções;
9) 2 ou mais infecções generalizadas incluindo septicemia;
10) História familiar de imunodeficiência primária.
10 sinais de alerta para imunodeficiências primárias em adultos4
1) 2 ou mais novas otites em um ano;
2) 2 ou mais novas sinusites em um ano, na ausência de alergia;
3) 1 pneumonia em um ano, por mais de um ano;
4) Diarreia crônica com perda de peso;
5) Infecções virais recorrentes (respiratórias, herpes, verrugas, condiloma);
6) Necessidade recorrente de antibioticoterapia venosa para tratar infecções;
7) Abscessos profundos e recorrentes de pele ou órgãos internos;
8) Candidíase oral persistente ou infecção fúngica persistente na pele ou em outros locais;
9) Infecção por micobactérias normalmente não patogênicas;
10) História familiar de imunodeficiência primária.
Referências:
1 – Morimoto Y, Routes JM. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-73, viii.
2 – Sociedade Brasileira de Pediatria. Consultado em 16/04/2021. Disponível em: https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/teste-do-pezinho-ampliado-deve-ser-oferecido-no-sus-afirma-presidente-de-dc/
3 – Sociedade Brasileira de Pediatria. Quando Pensar em Imunodeficiência Primária. Consulto em 16/04/2021. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/Texto-Qd_Pensar-em-IDP-PortalSBP-Persio2014.pdf
4 – Fundação Jeffrey Modell. Consultado em 14/04/21. Disponível em http://www.info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs
Website: https://www.takeda.com/pt-br/
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