Translucência nucal alterada: o laudo pré-natal que preocupa os futuros pais

Brasília, DF 3/3/2021 – Por mais que uma alteração confirmada não possa mudar o fato de ter uma síndrome, a análise e preparação mais específica do parto deve acontecer.

O exame de translucência nucal é realizado durante a gestação para identificar possíveis anormalidades fetais a partir de uma medição na nuca do bebê. Com essa medida, estima-se um risco de possíveis doenças, como a Síndrome de Down e cardiopatias congênitas.

Da mesma maneira que valores alterados podem não passar de alarmes falsos, medidas consideradas normais podem esconder seus perigos. Por esse motivo, apesar de extremamente necessário, o exame é alvo de questionamentos polêmicos. Por que realizar um estudo aparentemente tão impreciso para identificar quadros tão sérios de anomalias genéticas? 

Uma coisa é certa, um valor alterado é capaz de tirar o sono de qualquer mãe e pai. Para esses, a situação se torna mais dramática quando é constatada uma variação no resultado, o que os levam a uma dúvida cruel: realizar ou não investigações mais profundas? Muitas delas são consideradas de risco para a mãe e o bebê. 

Especialista no assunto, a Dra. Tatiana Coury (CRM/DF: 13.754), médica radiologista e responsável técnica pela Clínica Tatiana Medicina em Brasília/DF, postou um vídeo sobre o tema no YouTube em 2017. Com mais de 8 mil visualizações, o vídeo repercutiu entre as futuras mamães e expôs a gama de sensações que um resultado alterado pode provocar. Pensando nisso, a Dra. Tatiana esclarece melhor o assunto.

O que é o exame de translucência nucal?

“É um exame feito através do ultrassom, geralmente entre 11 e 14 semanas de idade gestacional, medindo-se a espessura de uma lâmina de líquido que se forma na nuca do bebê e, através dessa medida, conseguimos fazer o rastreamento de algumas síndromes e malformações.”

Como se dá a análise do diagnóstico?

“Geralmente os bebês com exames normais possuirão uma lâmina bem fina. Os exames anormais vão se caracterizar justamente por um aumento de espessura nesta camada de líquido. 

A literatura considera como ponto de corte a medida de 2.5 mm, mas isso é relativo. Hoje em dia, a gente joga o valor obtido no exame em uma tabela de percentis, baseando-se na idade gestacional. Isso porque, se você pegar um feto de 11 semanas com 2.5 mm, a translucência nucal pode estar alterada. Mas se eu pegar um bebê de 14 semanas, essa já seria uma medida tolerável.

Eu, particularmente, faço uso de um software desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation, em que é incluída não só a medida da translucência nucal, como alguns outros parâmetros que incluem a idade materna, o histórico gestacional anterior, o comprimento cabeça-nádega do feto, bem como seus batimentos cardíacos.

Através dessas variantes, o software faz um cálculo de risco personalizado e, assim, as gestantes já saem com o rastreio de 3 síndromes importantes: a Síndrome de Down e as trissomias dos cromossomos 13 e 18.” 

Porque o exame é importante?

“A medida da translucência nucal é indicada para que seja feita uma preparação, um estadiamento. Muitas mães perguntam ‘se der alterada, eu vou poder fazer alguma coisa para evitar a suposta doença?’. Não. Um quadro sindrômico não é curável e nem reversível, infelizmente.

Mas um bebê com Down, por exemplo, não costuma apresentar uma malformação só. Bebês sindrômicos podem apresentar, por exemplo, cardiopatias congênitas e isso muda totalmente a maneira de conduzir a gestação e o pós-natal.”

Essa investigação é obrigatória?

“A avaliação da translucência nucal é um exame que está dentro da cronologia de um pré-natal normal, assim como os 2 morfológicos – do 1º e 2º trimestre – e o doppler do 3º trimestre. Então, na verdade, a gente pode dizer que o colega obstetra que não faz a solicitação desse exame já está saindo um pouco desse protocolo básico.” 

Você, enquanto mãe, indicaria esse exame a outras futuras mamães?

“Com certeza indicaria. O rastreio é importante porque, por mais que uma alteração confirmada não possa mudar o fato de ter uma síndrome, a análise e preparação mais específica do parto deve acontecer.”

Qual o risco de ter um resultado alterado e não fazer uma investigação mais a fundo?

“O risco é talvez não ter um preparo adequado dos pais, uma estrutura adequada para se receber um feto sindrômico. Às vezes a mãe dá à luz em um serviço médico sem o suporte que o bebê pode vir a precisar.”

E se constatada a alteração, qual a indicação dos próximos passos?

“Gosto de explicar que uma translucência nucal alterada não é um resultado que necessariamente taxa o bebê de sindrômico. É somente um rastreamento que é sensível, mas pouco específico. Pode constar alteração em fetos normais, da mesma maneira que bebês com malformações podem apresentar um exame totalmente normal.

Quando há alteração, os pais podem optar por fazer o estudo genético do feto. O grande problema é que, a partir daí, a gente começa a lidar com técnicas invasivas, que não são isentas de risco.

A mais comum é a amniocentese, que é um procedimento em que o médico utiliza o ultrassom para localizar um bolsão de líquido amniótico e introduz uma agulha dentro da barriga da mãe para aspirar esse líquido e, a partir desse material coletado, é feito um estudo genômico. Esse procedimento, mesmo quando feito até 15 semanas de gestação, que é o ideal, oferece risco de abortamento de 1 a cada 300-500 pacientes. Embora seja um risco baixo, ele existe.”

Se confirmada a alteração, a gravidez é considerada de alto risco?

“Não. Isso não faz, necessariamente, com que a gravidez seja considerada de alto risco.”

Qual a recomendação você daria para uma mãe que obteve o resultado alterado e não quer prosseguir com a investigação por conta dos riscos?

“Essa questão é muito pessoal. Como profissional, entendedora dos riscos, se em uma das minhas gestações eu tivesse essa alteração eu não faria qualquer procedimento invasivo, iria esperar o nascimento do bebê. 

Porque correr o risco de uma perda simplesmente para poder taxar a criança? Se esperar mais um pouquinho, uns 6 meses, você vai ter a certeza. É claro que eu optaria por fazer outros exames do pré-natal. 

Por exemplo, faria no 7º mês de gestação uma ecocardiografia fetal para ver se o coração daquele bebê é normal, não deixaria de fazer o morfológico do 2º trimestre, para ver se há risco de outros tipos de malformações. Acompanharia, evidentemente, com um pré-natal mais rigoroso e detalhista, optaria por ter o bebê num hospital de referência, que tenha uma UTI neonatal.”

Website: https://clinicatatiana.com.br/